A Celebração do Dia Mundial da Hemofilia acontece annualmente em 17 de abril, data que marca o aniversário de Frank Schnabel, responsável pela criação da Federação Mundial de Hemofilia (FMH). A intenção desta iniciativa é sensibilizar a população sobre a hemofilia e outras condições relacionadas com sangramentos excessivos.
Sim, na maior parte das vezes, trata-se de um distúrbio genético herdado, ligado ao cromossomo X, que atinge principalmente os homens. Estima-se que haja aproximadamente 21 casos por 100 mil homens com hemofilia A e cerca de quatro casos por 100 mil homens com hemofilia B; isso significa que a forma A representa algo como 80% dos diagnósticos. Cerca de 30% dessas ocorrências surgem espontaneamente, isto é, não há histórico conhecido de família com hemofilia nesses casos, resultando numa nova mutação. Geralmente são os machos quem desenvolvem esse quadro. Embora as fêmeas possam carregar o gene responsável pela condição e, embora seja menos frequente, algumas também podem exibir sinais da enfermidade.
A hemofilia se manifesta com uma diminuição ou falta de atividade nos fatores de coagulação VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). É crucial distinguir entre os dois tipos de hemofilia para fins de tratamento, já que as estratégias terapêuticas diferem dependendo do tipo específico.
A hemofília apresenta sinais que podem englobar o aparecimento regular de equimoses (níveis roxos) durante a infância; hemorrágias (perdas sanguíneas) nas juntas, nos músculos ou outros tecidos, provocando desconforto e limitações à movimentação; hemorragia involuntária (sangramento sem razões óbvias); hemorragem desmedida comparada ao grau da lesão, isto é, um corte ligeiro pode resultar numa saída exagerada de sangue difícil de estancar; hemorragias repetidas e intensas, especialmente nas narinas e boca, bem como hemorragens severas depois de intervenções clínicas simples, tais como as extracções dentárias.
Aproximadamente um terço das mulheres com hemofilia têm níveis plasmáticos de fator de coagulação abaixo de 60% do valor considerado normal e estão sujeitas a episódios de sangramento incomuns. Em geral, essas mulheres exibem sinais parecidos com os encontrados nos homens diagnosticados com hemofilia leve; além disso, algumas experienciam condições particulares às mulheres, tais como menstruação mais longa e pesada ou uma maior incidência de hemorragia durante o parto.
O nível de severidade da hemofilia é determinado pelo quanto há uma falta do fator de coagulação. Quando menos fator de coagulação está presente, mais grave se torna a condição da doença.
No caso da hemofília leve, as concentrações sanguíneas do fator de coagulação deficitário (fator VIII ou fator IX) oscilam entre 5% e 40% dos valores considerados normais. Normalmente, é incomum que haja sangramento espontâneo ou hemorrágias severas; estas situações tendem a surgir principalmente depois de traumas significativos ou em decorrência de procedimentos cirúrgicos.
Na hemofilia moderada, as concentrações sanguíneas do fator de coagulação ausente ou reduzido variam entre 1% e 5% em relação ao nível normal. Embora sangramentos espontâneos sejam raros, pode haver hemorragias significativas durante traumatismos.
Na hemofilia severa, o fator de coagulação (fator VIII ou IX) encontra-se completamente ausente ou é encontrado em níveis abaixo de 1% da quantidade considerada normal. Geralmente, observam-se hemorragias espontâneas recorrentes, sobretudo nos músculos e nas articulações. Até mesmo feridas leves podem desencadear sangramentos significativos.
As manifestações clínicas da hemofilia A e B são indistinguíveis, apresentando-se através de hemorragias que se desenvolvem em áreas como juntas (hemartrose intra-articular), músculos e outros componentes anátomos. Essas hemorragias têm origem tanto em situações espontâneas quanto após traumas físicos, sendo os sintomas diferentes entre pacientes consoante a severidade da doença. Em particular, as hemartroses tendem a surgir frequentemente nas articulações dos tornozelos, joelhos e cotovelos, embora possam igualmente impactar a anca e ombro. O recorrente aparecimento destas hemartroses tem potencial para conduzir ao desenvolvimento de um estado denominado artropatia hemofílica — uma situação prevenível. Na presença desta enfermidade, a acumulação sanguínea dentro das articulações provoca respostas inflamatórias progressivas e irreversíveis no revestimento sinusal (sinovite) além de danificar permanentemente a cartilagem. Caracteriza-se pela natureza permanente deste problema médico, marcada por desconforto articular, falta de elasticidade, diminuição da capacidade de movimentação, distorcimentos nas articulações bem como uma deterioração substancial na qualidade geral de vida do indivíduo afectado. Pode ainda haver notáveis declínios na massa muscular associados com contrações rígidas num padrão curvado. Num cenário extremamente grave, esta condições poderiam resultar numa fusão completa da junta comprometida, eliminando completamente qualquer tipo de mobilidade. Quanto às hemorragias musculares mais prevalentes nesta população, estas costumam localizar-se principalmente nos grupos musculares do braço, antebraço, psoas iliacal, coxear e traseiro da perna.
A identificação da hemofilia demanda exames sanguíneos direcionados e especializados voltados para problemas relacionados à coagulação. Exame padrão, por si só, não é suficiente para fazer esse diagnóstico.
A previsão para indivíduos com hemofilia varia conforme diversos elementos, como a intensidade do quadro clínico, a disponibilidade de cuidados médicos e a eventualidade de complicações adicionais, por exemplo.
Na hemofilia, o principal foco do tratamento consiste na substituição do fator de coagulação deficiente (fator VIII para a hemofilia A ou fator IX para a hemofilia B). Este procedimento varia conforme a severidade da condição, os impactos nos sintomas sobre a qualidade de vida e mobilidade do paciente, bem como o estágio da artrite relacionada à doença e os meios disponíveis. Os métodos terapêuticos são escolhidos levando-se em conta quantas vezes por semana esses fatores devem ser repostos. Isso pode ocorrer mediante solicitação específica ou através de uma abordagem preventiva. Esta última busca evitar episódios sangramento; ela pode ser inicial, subsequente ou tardia. É importante discutir quando iniciar essa estratégia preventiva junto com seu profissional de saúde. Além disso, um plano de tratamento ajustado às especificações individuais do enfermo, considerando também sua rotina diária, constitui elemento crucial nesse processo.
Pacientes com hemofilia precisam evitar remédios que podem elevar o risco de sangramento, incluindo a aspirina (ácido acetilsalicílico), anti-inflamatórios não esteroideos tais como ibuprofeno e naproxeno, assim como anticoagulantes como varfarina, heparina, apixabana, dabigaritrana, edoxaban e rivaroxabana, dentre outras substâncias. Importante ressaltar que os indivíduos devem sempre consultar um profissional de saúde antes de ingerir qualquer tipo de medicação, até mesmo aquelas disponíveis sem prescrição médica, para assegurar uma utilização segura.
As pessoas com saúde comprometida precisam ajustar seus hábitos de vida para prevenir ferimentos. É recomendado realizar exercícios físicos que tonifiquem os músculos e as articulações, tais como nadar ou fazer ioga, ao invés de esportes de contato. Além disso, é importante manter uma alimentação balanceada visando um corpo mais forte e controle do peso, diminuindo assim a pressão sobre as articulações.
A aposta na educação dos doentes é fulcral. A aprendizagem acerca da hemofilia e dos sintomas precoces de hemorragias ajuda a tomar decisões rápidas e prevenir complicações.
O Dia Mundial da Hemofilia de 2025 tem como tema “Acesso para Todos: Mulheres e Meninas Também Sangram”. A ação do corrente ano pretende sensibilizar os cidadãos sobre os distúrbios hemorrágicos que afetam mulheres e meninas, que frequentemente são subdiagnosticados. A campanha salienta a importância do reconhecimento, diagnóstico, terapêutica e cuidados para a melhoria da qualidade de vida das doentes e pretende fortalecer a comunidade global de distúrbios hemorrágicos.